От мамы к дочери. Как узнать, есть ли предрасположенность к раку молочной железы и как себя обезопасить?

От мамы к дочери. Наследственный рак молочной железы - как себя обезопасить?

Если у вашей мамы был диагностирован рак молочной железы, то, по-видимому, вам интересно знать, какова вероятность развития данного заболевания у вас. Несмотря на то, что в большинстве случаев рак молочной железы не является наследственным, важно знать, был ли поставлен данный диагноз у кого-либо из членов вашей семьи. Так как отягощенный семейный анамнез (онкологическое заболевание у кровных родственников) рассматривается как один из основных факторов риска возникновения онкологии груди.

Если у матери, сестры или дочери был рак молочной железы (особенно если диагноз был поставлен в молодом возрасте, до менопаузы), то, как утверждают онкологи, риск заболеть онкологией повышается в два раза.

С помощью новых методов генетического тестирования гены рака молочной железы могут быть идентифицированы еще до развития заболевания. Однако генетический анализ на рак молочной железы несовершенен с точки зрения определения вашего риска. Несмотря на то, что носительство мутаций генов, ассоциированных с раком молочной железы, увеличивает вероятность заболеть онкологией ― независимо от того, есть ли у вас семейный анамнез по раку молочной железы или нет ― отсутствие такого гена не означает, что вы находитесь в группе обычного риска.

От мамы к дочери. Как себя обезопасить от наследственного рака молочной железы?

Семейный анамнез и риск рака молочной железы

Рак молочной железы ― это второе по частоте после бронхогенного рака онкозаболевание в популяции в целом (считая и мужское население; рак груди иногда встречается и у мужчин, но случаи этого вида злокачественного новообразования у мужчин составляют менее 1 %). Каждая восьмая женщина столкнется с диагнозом рак молочной железы в течение жизни. Наличие в семье случаев этого заболевания повышает ваш риск, а насколько ― зависит от степени родства.

Вот общее представление о том, как семейный анамнез влияет на риск возникновения рака груди:

Семейный анамнез рака грудиВаш риск
Родственник первой линии (родитель, ребенок, брат, сестра)24%
Два родственника первой линии36%
Родственник второй линии (бабушка, дедушка, тетя, дядя,
племянница, племянник)
22%
Родственник третьей линии (прабабушка, двоюродный брат,
двоюродная сестра или дядя)
16%

Если рак простаты был у родственника мужского пола, то это также увеличивает риск развития рака молочной железы, на сколько процентов ― неизвестно.

Риск заболеть выше, если у ваших родственников рак молочной железы или рак простаты выявлен в более молодом возрасте (до менопаузы или в возрасте до 50 лет).

Сбор семейного анамнеза

Безусловно, если у вашей мамы был рак молочной железы, то она будет ключевой фигурой при составлении вашего профиля риска. Тем не менее, учитывая вышеизложенное, также полезно выяснить, был ли рак у других членов семьи (бабушек и дедушек, тетей, дядей и двоюродных братьев). Не стоит думать, что вы владеете полной информацией ― удостоверьтесь, что вы владеете ею в полном объеме.

В процессе сбора семейного анамнеза вам необходимо выяснить следующее:

  • Какой вид злокачественного новообразования был у родственника
  • В каком возрасте онкология была выявлена
  • Если родственники были вылечены, живы ли они или умерли

Другие детали, такие как степень злокачественности опухоли, её гистологический тип и стадия рака, не так важны.

Если ваши мать или отец живы и могут поделиться с вами сведениями о родственниках, заполните Анкету по семейной истории онкологических заболеваний, которую предлагает Американское общество клинической онкологии. Это поможет вам отслеживать информацию. После того, как вы соберете семейный анамнез, имеет смысл сохранить эту запись для себя и для других членов семьи.

Как использовать собранную информацию

Безусловно, собранная вами информация необходима вашим врачам. Доктор может порекомендовать вам пройти генетическую консультацию или молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию онкологии груди, если ваш семейный анамнез предполагает, что у вас может быть ген рака молочной железы.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа? Вот некоторые «сигналы тревоги»:

  • Если вы имеете близкого родственника, у которого диагностировано онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
  • У двух родственников одно и тоже онкологическое заболевание.
  • У одного родственника было диагностировано два и более злокачественных новообразований.
  • У одного из членов семьи был выявлен рак, который не характерен для этого пола, например рак молочной железы у мужчины.
  • Определенные комбинации онкологических заболеваний, такие как сочетание рака молочной железы с раком яичников, матки, толстой кишки, простаты, поджелудочной железы или меланома.
  • Двустороннее поражение парных органов, например, двусторонний рак молочной железы или рак яичников.

Если информация недоступна

Возможен вариант, когда женщина не знает, что у её мамы, сестры или дочери был рак молочной железы.

Вы может не знать, какие заболевания были выявлены у родственников. Например, ваши близкие родственники скончались в молодом возрасте или у них не был доступ к нормальному медицинскому обслуживанию (и, возможно, болезни не были диагностированы), или вы были усыновлены.

Да, знание семейный анамнез является важной составляющей своевременного выявления рака молочной железы. Однако не следует забывать, что основа скрининга онкологии груди ― это маммография и самообследование молочных желез.

Генетическое тестирование

Выделяют ряд генов, которые непосредственно ассоциированы с раком молочной железы. Наиболее известные из них ― это гены BRCA1 и BRCA2. Носительство определённых мутаций в этих генах существенно повышает риск возникновения рака груди. Инфицированы и другие гены (более 70), мутации в которых также связаны с повышенным риском возникновения злокачественных новообразований груди (для их описания часто используется термин «мутации в не-BRCA генах«).

Не следует думать, что данные семейного анамнеза (перечень болезней, которые были диагностированы у членов вашей семьи) и генетического тестирования ― одинаково определяют риск заболеть онкологией, существуют некоторые отличия в их интерпретации.

Вы можете унаследовать ген рака груди, даже если никто в вашей семье не страдал этим заболеванием. И у вас может присутствовать наследственная предрасположенность к онкологии, даже если генетический анализ не выявил ген рака молочной железы.

Учитывая это, а также стоимость генетического анализа (пока это достаточно дорогое удовольствие), принятия решения о проведении теста ― это достаточно сложным и неоднозначным процесс. Ваш возраст, история болезни, семейный анамнез, принадлежность к расе и этническое происхождение ― это основные факторы, которые должны учитываться при принятии решения о том, какие гены нужно проверить.

Генетические анализы

Геномный тест (полногеномное секвенирование) и полное экзомное секвенирование (whole exome sequencing, WES) ― это генетические тесты, позволяющие обнаружить генетические изменения, которые могут приводить к возникновению заболеваний. Предоставляя информацию обо всех ваших генах, данные тесты позволяют выявить не только гены рака молочной железы, но генетические изменения характерные для других заболеваний, таких как атеросклероз, болезнь Альцгеймера и т. д.

Однако у этих тестов есть недостатки. Помимо высокой стоимости, «хорошие» результаты могут дать ложное чувство безопасности ― даже если у вас нет гена рака молочной железы ― это не отменяет возможности развития развития данного заболевания.

Медико-генетическое консультирование

В идеале, каждый должен пройти генетическое консультирование до того, как пройти генетическое тестирование. Хороший специалист по генетической консультации может найти проблемы, несмотря на отрицательные тесты, и может «объяснить на пальцах», что означают для вас результаты теста. Например, не все мутации в генах, которые повышают риск рака молочной железы, делают это в одинаковой степени; концепция, известная как пенетрантность.

Несколько слов от OncoInfo

Независимо от того, отягощен ли ваш семейный анамнез по раку молочной железы или нет, в вашем распоряжении имеются различные способы снижения риска развития данного заболевания. Обязательно сообщите вашему врачу, если ваш анамнез отягощен (врач должен знать о том, было ли у вашей мамы, сестры, дочери или других членов семьи это заболевание). Кроме того, не забудьте сообщить ему, была ли выявлена у вас или у кого-либо из ваших родственников мутация в гене, ассоциированного с раком молочной железы.

Список использованных источников:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *